Programme québécois de dépistage prénatal

Le Programme québécois de dépistage prénatal vise à rendre accessible aux femmes enceintes et aux couples du Québec, sur une base volontaire, le dépistage prénatal de la trisomie 21, de la trisomie 18 et de la trisomie 13.

Il est offert gratuitement dans le réseau public de santé.

En participant à ce programme, vous pourriez savoir le plus tôt possible au cours de votre grossesse si votre bébé ou, dans le cas d’une grossesse de jumeaux, vos bébés présentent une probabilité élevée d’avoir l’une des trisomies dépistées.

Si la probabilité est élevée, des analyses supplémentaires seront proposées pour confirmer si le ou les bébés ont la trisomie ou non. Si c’est le cas, vous pourriez avoir à décider si vous désirez continuer votre grossesse ou y mettre fin.

Il existe d’autres conditions ou anomalies chromosomiques que ces trois trisomies, mais elles ne sont pas dépistées par le programme public, qui se base sur les recommandations canadiennes.

Le Programme québécois de dépistage prénatal est proposé lors du suivi de grossesse, mais il ne constitue pas un examen de routine. Vous avez le choix d’y participer ou non. Cette décision et les raisons qui guident votre choix vous appartiennent entièrement. Vous pouvez décider de passer les tests de dépistage ou non, selon votre situation, vos désirs et vos valeurs. D’ailleurs, à tout moment, vous pouvez décider de vous retirer du programme.

Décider de participer ou non au Programme québécois de dépistage prénatal n’est pas nécessairement facile. N’hésitez pas à en parler avec le professionnel ou la professionnelle qui suit votre grossesse. Pour y voir plus clair, vous pourriez aussi vous poser les questions suivantes :

• Est-ce que je veux connaître ma probabilité d’avoir un bébé avec la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13?
• Comment vais-je réagir si le résultat des tests de dépistage indique une probabilité élevée de trisomie?
• Est-ce que je veux avoir une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales si le dépistage indique une probabilité élevée de trisomie malgré les risques de fausse couche?
• Est-ce que je veux interrompre ma grossesse si j’apprends que mon bébé a la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13?
• Est-ce que je veux poursuivre ma grossesse si j’apprends que mon bébé a la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13?

Le professionnel ou la professionnelle qui suit votre grossesse, qu’il s’agisse d’un médecin, d’une sage-femme ou d’une infirmière praticienne spécialisée, doit s’assurer que vous avez reçu toute l’information nécessaire pour prendre la décision de participer ou non au programme.

Quelle que soit votre décision, vous devrez signer un formulaire dans lequel vous aurez signifié votre choix. Le professionnel ou la professionnelle qui suit votre grossesse répondra à vos questions et vous aidera dans vos démarches.

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21^e des 23 paires de chromosomes que possède chaque cellule humaine. Cette trisomie est l’une des plus fréquentes. Elle n’est généralement pas héréditaire (plus de 95 % des cas) et survient donc de façon aléatoire. Moins de 5 % des cas sont héréditaires.

Toutes les personnes qui ont la trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle dont l’importance peut varier de légère à sévère. Certaines personnes pourront nécessiter beaucoup de soutien et d’encadrement tout au long de leur vie, alors que d’autres pourront occuper un emploi et mener une vie presque indépendante. Le niveau d’autonomie et les fonctions intellectuelles que l’enfant ayant la trisomie 21 pourra développer sont impossibles à déterminer à l’avance.

La plupart des enfants ayant la trisomie 21 parlent et marchent, mais l’apprentissage du langage et des habiletés motrices est plus long pour eux. Les interventions et le soutien que ces enfants reçoivent dès leur jeune âge influencent leur développement. Outre ceux d’ordre intellectuel, d’autres types de problèmes de santé peuvent affecter ces enfants, comme des malformations cardiaques et intestinales, ou encore de l’épilepsie.

Les personnes présentant la trisomie 21 ont le potentiel d’établir de profondes relations affectives et de mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et pour leurs proches.

La trisomie 18, aussi appelée syndrome d’Edwards, est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 18^e des 23 paires de chromosomes que possède chaque cellule humaine. Cette trisomie est la plus fréquente après la trisomie 21.

La trisomie 18 demeure rare et touche environ 1 bébé sur 4 500 à la naissance. Cependant, près de 95 % des grossesses dont le bébé a la trisomie 18 se terminent en fausse couche ou par le décès du bébé avant la naissance. Toutes les femmes enceintes peuvent porter un bébé touché par cette anomalie chromosomique, mais la probabilité augmente avec l‘âge. La trisomie 18 survient de façon aléatoire dans la majorité des cas.

Les personnes ayant la trisomie 18 présentent un retard de croissance avant et après la naissance. Elles ont une déficience intellectuelle et un retard de développement global sévère. La majorité de ces personnes ont des anomalies aux mains et aux pieds. Les malformations majeures d’organes internes, notamment cardiaques et rénales, sont fréquentes. La plupart des bébés qui naissent avec la trisomie 18 décèdent tôt après la naissance à cause de graves malformations cardiaques et cérébrales ou de troubles respiratoires. Seulement 5 à 10 % survivent au-delà d’un an. Toutefois, dans des cas exceptionnels, certains bébés atteindront l’âge adulte. Dans tous les cas, les bébés qui vivent avec la trisomie 18 recevront des soins de support et de confort ou pourront recevoir certains traitements, selon leurs symptômes.

La trisomie 13, aussi appelée syndrome de Patau, est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 13^e des 23 paires de chromosomes que possède chaque cellule humaine.

La trisomie 13 touche environ 1 bébé sur 7 000 à la naissance. Elle est très sévère et souvent associée à une fausse couche ou à des malformations multiples. Plus de 95 % des bébés atteints décèdent avant la naissance. Parmi les grossesses menées à terme, la moitié des bébés vont décéder pendant le premier mois de la vie et 90 % décéderont avant 1 an, à la suite de complications cardiaques, rénales et neurologiques. Dans des cas exceptionnels, la survie peut être plus longue si le bébé ne présente pas de malformations cérébrales majeures. Toutes les femmes enceintes peuvent porter un bébé touché par cette anomalie chromosomique, mais la probabilité augmente avec l’âge.

La trisomie 13 se caractérise, notamment, par des anomalies du visage et des malformations des membres, par des problèmes neurologiques très graves et par des malformations cérébrales, cardiaques et urogénitales. Le retard intellectuel et développemental est sévère.

En règle générale, la prise en charge médicale est limitée à des soins de support et de confort.

Le Programme québécois de dépistage prénatal est offert gratuitement à toutes les femmes enceintes portant un ou deux bébés et qui possèdent une carte de la Régie de l’assurance maladie du Québec. Certaines femmes avec un statut particulier pourraient également y avoir accès.

Les femmes portant deux bébés ou plus ne peuvent pas bénéficier du test biochimique en raison de ses limites. Cependant, les femmes ayant une grossesse gémellaire (deux bébés) ont directement accès au test génomique prénatal non invasif (TGPNI). Les femmes ayant une grossesse de trois bébés ou plus doivent discuter avec le professionnel ou la professionnelle qui suit leur grossesse pour connaître les options qui s’offrent à elles.

Le Programme québécois de dépistage prénatal est constitué de :

• un volet biochimique;
• la mesure de la clarté nucale, dans la mesure du possible;
• un test génomique prénatal non invasif (TGPNI).

À tout moment et à chacune des étapes, vous pouvez arrêter votre participation au programme.

Le schéma des étapes du dépistage prénatal illustre notamment les moments durant le processus où vous aurez à prendre des décisions.

Une échographie du premier trimestre vous sera proposée entre la 11^e et la 13^e semaine inclusivement pour vérifier l’état d’avancement de votre grossesse et rechercher certaines anomalies potentielles du ou des bébés. Cette échographie permet d’évaluer l’âge de votre grossesse afin d’obtenir un calcul plus précis de la probabilité d’avoir un bébé ayant une trisomie. Cette échographie permettra aussi de déterminer s’il y a un ou plusieurs bébés.

La mesure de la clarté nucale pourrait également vous être proposée lors de cette échographie. Elle permet de mesurer un possible épaississement dû à une accumulation de liquide dans la nuque du ou des bébés. La clarté nucale des bébés ayant la trisomie 21 est souvent plus épaisse que la normale.

La mesure de la clarté nucale n’est pas disponible dans tous les établissements du réseau public. Lorsqu’elle est effectuée en clinique privée, des frais peuvent être réclamés.

Le test biochimique est un test de dépistage qui, combiné ou non à la mesure de la clarté nucale, permet de calculer la probabilité que vous attendiez un bébé ayant la trisomie 21, qu’elle soit faible ou élevée. Dans le cadre de ce test, un calcul de probabilité semblable est fait pour la trisomie 18. À cette étape, il n’est pas possible de faire la différence entre la trisomie 18 et la trisomie 13.

Le test biochimique permet de faire une analyse des protéines ou des hormones du bébé présentes dans le sang de la femme enceinte.

Le laboratoire fournit les résultats en 4 à 5 jours ouvrables après la réception de l’échantillon de sang.

Ce test n’est pas accessible aux femmes enceintes de jumeaux.

Le test biochimique consiste à passer une prise de sang pendant votre premier trimestre, entre la 10^e et la 13^e semaine inclusivement.

Dans les cas où le délai serait dépassé pour faire la prise de sang du premier trimestre, il est possible de faire un test biochimique au deuxième trimestre, entre la 14^e et la 19^e semaine. Cependant, cette option fournit des résultats plus tard dans la grossesse. Il est donc préférable de passer la prise de sang au premier trimestre pour participer au Programme québécois de dépistage prénatal. Les prélèvements sanguins sont sans danger pour la grossesse.

Les résultats de la prise de sang et de la mesure de la clarté nucale, lorsqu’elle est disponible, vont indiquer si la probabilité de trisomie 21 est faible ou élevée.

Probabilité faible (probabilité inférieure à 1 sur 300)

Il est peu probable que votre bébé ait la trisomie 21. Vous n’avez donc pas besoin de passer d’autres tests.

Le résultat de probabilité faible ne garantit pas que votre bébé n’a pas la trisomie 21. Compte tenu des différences naturelles entre chaque personne et des limites du test de dépistage prénatal, les prélèvements et la mesure de la clarté nucale ne permettent pas de détecter tous les cas de trisomie 21.

Probabilité élevée (probabilité égale ou supérieure à 1 sur 300)

Il est possible que vous portiez un enfant avec la trisomie 21. Un suivi vous sera proposé pour confirmer ou non la présence de trisomie 21. Une probabilité élevée ne signifie pas nécessairement que le bébé présentera la trisomie 21.

Dans le cadre de ce test, un calcul de probabilité semblable est fait pour la trisomie 18. À cette étape, il n’est pas possible de faire la différence entre la trisomie 18 et la trisomie 13.

À ce stade, le professionnel ou la professionnelle qui suit votre grossesse vous proposera de passer à la prochaine étape du programme. La décision vous revient.

Si les résultats des examens précédents montrent que la probabilité que votre bébé soit atteint d’une des trisomies dépistées est élevée, le professionnel ou la professionnelle de la santé qui suit votre grossesse pourrait vous proposer de passer le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) ou d’aller directement au test diagnostique. Les explications et les informations nécessaires vous seront données pour que vous puissiez décider quelle option serait préférable pour vous.

Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) consiste à faire une prise de sang chez la femme enceinte afin d’analyser des fragments d’ADN provenant du placenta. Il peut se faire à partir de la 10^e semaine de grossesse simple et à partir de la 12^e semaine pour une grossesse gémellaire (jumeaux).

Le TGPNI dépiste la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13 chez le bébé.

Ce test est proposé, car il est fiable et sécuritaire. Il n’y a pas de risque de fausse couche comparativement à l’amniocentèse ou la biopsie des villosités choriales.

Le TGPNI pourrait vous être proposé d’emblée à la place du test biochimique si vous êtes dans l’une des situations suivantes :

• vous avez eu une grossesse dont le bébé avait la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13;
• vous aurez 40 ans et plus au moment de l’accouchement;
• vous portez des jumeaux (deux fœtus);
• le test est prescrit à la suite d’une consultation en médecine génétique.

Le laboratoire fournit les résultats en 5 à 10 jours ouvrables après la réception de votre échantillon de sang.

Dans le cas d’une grossesse de jumeaux, les résultats du TGPNI n’indiquent pas si le résultat s’applique à un seul ou aux deux bébés. Les résultats fournis concerneront donc les deux bébés sans distinction.

Probabilité faible

Il y a une très faible probabilité que votre bébé ait l’une ou l’autre des trisomies recherchées, même si le résultat du test biochimique montrait une probabilité élevée au départ. Ce résultat est fiable à plus de 99 %. Il n’est donc pas nécessaire de faire d’autres investigations en regard de l’une ou l’autre des trois trisomies dépistées.

Probabilité élevée

Il est probable que votre bébé ait l’une des trois trisomies recherchées. Ce résultat n’est cependant pas certain à 100 % et seul un test diagnostique permet de déterminer avec une grande certitude si votre bébé a l’une ou l’autre de ces trisomies.

Le TGPNI :

• ne permet pas de détecter tous les bébés avec l’une ou l’autre des trisomies recherchées;
• n’élimine pas la possibilité d’un résultat faux positif. En effet, une faible possibilité existe que le bébé n’ait pas l’une des trois trisomies, même si le résultat est positif. Pour cette raison, un test diagnostique est proposé advenant un résultat positif;
• ne fonctionne pas chez un faible pourcentage de femmes. Dans cette situation, le professionnel ou la professionnelle de la santé qui fait le suivi de grossesse pourra discuter des possibilités offertes, notamment un test diagnostique;
• ne dépiste pas toutes les maladies génétiques causant des malformations, un retard intellectuel ou l’autisme.

Le test diagnostique vous sera offert si le résultat du TGPNI montre une probabilité élevée pour la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13.

Ce test peut confirmer avec grande certitude si votre bébé a l’une des trois trisomies dépistées, tout comme il peut confirmer avec la même certitude si votre bébé ne présente pas une de ces trisomies.

Dans le cas d’une grossesse de jumeaux, le test diagnostique peut confirmer avec une grande certitude si les deux bébés ont une trisomie ou lequel des deux est atteint, s’il y a lieu.

Certaines femmes pourraient vouloir passer directement au test diagnostique sans faire le test génomique, malgré les risques que cela peut engendrer. Cette possibilité peut être discutée avec le professionnel ou la professionnelle responsable du suivi de votre grossesse.

Il y a deux méthodes de prélèvement possibles pour aller chercher l’échantillon nécessaire au test diagnostique : la biopsie choriale et l’amniocentèse. Le professionnel ou la professionnelle de la santé qui suit la grossesse guidera la femme enceinte en fonction de sa situation personnelle.

L’amniocentèse consiste à introduire une fine aiguille dans votre abdomen afin de récolter une petite quantité du liquide amniotique qui entoure le bébé dans l’utérus. Ce liquide contient des cellules du bébé et permet par la suite d’analyser les chromosomes de ces cellules. Le test peut se faire à partir de la 15^e semaine de grossesse.

À la suite de l’intervention, le personnel médical vous communiquera les consignes à suivre les jours suivant l’amniocentèse.

La biopsie des villosités choriales, aussi appelée biopsie choriale, consiste à prélever un petit échantillon de placenta, appelé villosités choriales. Le prélèvement se fait sous échographie soit en passant par le ventre, soit par le vagin. Elle est généralement réalisée entre la 11^e et la 14^e semaine de grossesse inclusivement.

À la suite de l’intervention, le personnel médical communique les consignes à respecter les jours suivant la biopsie choriale.

L’amniocentèse et la biopsie choriale comportent des risques pour la grossesse, le principal étant la fausse couche. On compte environ 1 fausse couche pour 500 amniocentèses, soit 0,2 %, et environ 1 fausse couche sur 100 biopsies choriales, soit 1 %. Le test diagnostique est donc offert seulement aux femmes enceintes qui présentent un résultat de probabilité élevée au dépistage.

Certaines complications mineures sont aussi observées. Les plus fréquentes (de 2 à 5 % des cas) sont :

• une perte légère de liquide amniotique;
• des contractions de l’utérus;
• des douleurs abdominales.

Le laboratoire peut fournir les résultats en environ trois jours suivant la réception de votre échantillon.

Absence de trisomie

Votre bébé n’a pas la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13. Ce résultat est le plus fiable.

Présence de trisomie 21

Votre bébé a la trisomie 21. Ce résultat est le plus fiable.

Vous devez alors décider si vous souhaitez :

• poursuivre votre grossesse et vous préparer à devenir parent d’un enfant avec la trisomie 21;
• poursuivre votre grossesse et confier l’enfant pour adoption;
• interrompre votre grossesse et vivre le deuil qui peut s’ensuivre.

La décision doit être prise alors qu’il est impossible de prévoir l’importance de la déficience intellectuelle et le niveau d’autonomie que votre enfant pourrait atteindre et sans savoir si votre enfant est atteint de malformations physiques ou s’il présentera d’autres problèmes de santé.

Présence de trisomie 18 ou de trisomie 13

Votre bébé a la trisomie 18 ou la trisomie 13. Ce résultat est le plus fiable.

Vous devez alors décider si vous souhaitez poursuivre ou interrompre la grossesse.

La décision doit être prise en considérant la gravité des malformations associées à ces trisomies et le fait que 90 % des nouveau-nés atteints ne dépasseront pas l’âge d’un an. La décision doit aussi être prise alors qu’il est impossible de prédire avec certitude l’état de votre bébé à la naissance.

Décider d’interrompre ou de mener à terme une grossesse en sachant que le bébé a une trisomie n’est pas nécessairement facile.

Si les résultats de votre participation au programme vous conduisent à faire un choix entre poursuivre ou interrompre votre grossesse, vous pourriez avoir besoin d’aide.

Le professionnel ou la professionnelle qui suit votre grossesse peut vous orienter vers des services en psychologie afin de vous soutenir dans votre réflexion. N’hésitez pas à discuter de ce choix avec lui, avec vos proches ou avec un professionnel ou une professionnelle de la génétique. Vous avez également la possibilité de contacter des groupes de parents qui vivent avec un enfant ayant une trisomie. Cela pourra vous aider à prendre la décision qui vous convient le mieux.

Pour obtenir les coordonnées des groupes présents dans votre région, renseignez-vous auprès du professionnel ou de la professionnelle qui effectue le suivi de votre grossesse ou communiquez avec les organismes provinciaux suivants :